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儿童失神性癫痫发病无先兆

儿童失神性癫痫(childhoodabsenceepilepsy，CAE)是儿童期起病，以典型失神为主要发作类型的特发性全身性癫痫综合征。在16岁以下的儿童中，CAE的年发病率为1.9～8/10万左右，占小儿癫痫的2%～10%，占学龄期儿童癫痫的8%～15%。

【病因学】遗传因素在CAE的发病中起重要作用。15%～44%的CAE患儿有癫痫阳性家族史，家族成员中的癫痫发作类型包括失神、肌阵挛、全身强直-阵挛性发作(GTCS)及热性惊厥等。单卵双胎CAE的共患率为75%，双卵双胎则为16%。最近对24个CAE先证者的家族研究发现，一级亲属有同样临床表现的达33%，较远的亲属中常有热性惊厥和GTCS。CAE的遗传方式目前仍未明确，可能为常染色体显性遗传伴年龄依赖性外显，或为多基因遗传。近年的一些研究将位于8q24.3的Ⅲ8(ierkyhomologueahumanonchromosome8)列为CAE的候选基因。

在CAE患儿中，7%～30%有各种围产期合并症、头部外伤、中枢神经系统感染等病史，但这些获得性因素在CAE发病中的作用并不明确。

【临床表现】CAE的起病年龄在4-8岁，高峰年龄为5岁左右，少数起病年龄可早至2岁，但晚期起病的失神一般不属于CAE的范畴。女孩比男孩多见，约为60%～76%。患儿发病前精神运动发育正常。均以失神发作起病，发作形式可为简单性失神或复杂性失神，但一般无肌阵挛性失神，节律性眨眼及后冲运动也很少见。发作频繁，一日可达数十次至数百次。发作起止突然，无先兆，持续时间短暂，多数历时8-10秒，发作后可继续原来的动作，患儿无任何异常感觉。过度换气很容易诱发EEG和临床发作，可作为诊断的依据之一。但很少为光刺激诱发。

CAE很少合并其他类型的发作，虽然有很多失神发作合并局部性发作、肌阵挛发作或GTCS，但一般不属于CAE的范畴。如在失神发作之前以GTCS起病，则不符合CAE的诊断标准。

【EEG特征】发作间期EEG背景活动正常，可有节律性后头部δ活动。发作期为典型的双侧对称同步3Hz棘慢波，棘慢波的频率在发作开始时不超过4I-Iz，结束前不慢于2.7Hz，一般持续8～10秒，通常不超过20秒。

在CAE患儿中，偶尔可在同一次记录中出现全导3Hz棘慢波和中央一颞区棘慢波并存。在最近的一组5例报告中，2例患儿兼有失神和部分运动性发作，2例仅有失神发作，1例仅有部分运动性发作。亦有报道在小儿良性局部性癫痫控制后数年出现失神发作。

【诊断和鉴别诊断】严格定义的CAE应符合下列标准：①发病前智力运动发育正常;②除和遗传有关的因素外无其他病因可寻;③起病年龄在2～8岁，高峰年龄为5岁左右;④以典型失神发作起病，一般不伴有其他类型的发作;⑤EEG背景活动正常，发作期为双侧对称同步3Hz节律性棘慢波爆发。

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